Retrouvez les définitions des principaux termes médicaux et scientifiques liés aux domaines thérapeutiques d’Ascendis Pharma. Ce glossaire a pour objectif de faciliter la compréhension des maladies, des symptômes, des examens et des notions médicales associées.
A
- Administration sous-cutanée
est une voie d’injection dans laquelle un médicament est délivré dans l’hypoderme, c’est‑à‑dire la couche de tissu conjonctif et adipeux située entre le derme et les muscles.
Cette zone est faiblement vascularisée, ce qui permet une absorption lente et progressive du principe actif.
- ADH1 / ADH2 (Hypocalcémie dominante autosomale)
Troubles génétiques rares causés par une sensibilité excessive du récepteur du calcium (CaSR), entraînant une hypocalcémie chronique malgré un taux normal ou élevé de PTH.
- APS 1 (Syndrome polyglandulaire auto-immun de type 1)
Maladie génétique rare caractérisée par plusieurs atteintes auto-immunes, dont l’hypoparathyroïdie.
- Anxiété
Symptôme de l’hypoparathyroïdie qui se traduit par un état d'inquiétude constant, difficilement contrôlable et durable.
- Auto-immune (Hypoparathyroïdie)
Forme d’hypoparathyroïdie due à une destruction auto-immune des glandes parathyroïdes.
B
- BMD (Bone Mineral Density / Densité minérale osseuse)
Mesure de la quantité de minéraux, principalement le calcium, contenus dans l’os. Elle permet d’évaluer la densité minérale osseuse, exprimée en g/cm².
C
- Calcifications
Dépôts anormaux de calcium dans les tissus (reins, cerveau, peau…), favorisés par les déséquilibres calciques.
- Calcitriol
Forme active de la vitamine D (1,25-dihydroxyvitamine D) permettant l’absorption du calcium.
- Calcémie
Taux de calcium dans le sang.
- Calcium
Minéral essentiel au fonctionnement musculaire, nerveux et osseux.
- CaSR (Calcium Sensing Receptor)
Récepteur détectant le niveau de calcium dans le sang et régulant la sécrétion de PTH.
- Cataracte
Opacification du cristallin de l’oeil pouvant être favorisée par des troubles prolongés du métabolisme du calcium.
- Chvostek (signe de)
Contraction involontaire des muscles du visage après percussion du nerf facial, signe d’hypocalcémie.
- Convulsions
Crises dues à une hyperexcitabilité neurologique, pouvant survenir en cas d’hypocalcémie sévère.
- Créatininémie
Concentration de créatinine dans le sang, un déchet métabolique produit par l’organisme et éliminé par les reins, permettant d’évaluer la fonction rénale.
- Clairance de la créatinine
Indicateur de la fonction rénale estimant la capacité des reins à éliminer la créatinine.
D
- Densitométrie osseuse (DXA)
Examen médical mesurant la densité minérale osseuse par rayons X.
- DiGeorge (syndrome)
Maladie génétique associée à une absence ou un mauvais développement des glandes parathyroïdes.
- Douleurs / crampes musculaires
Symptômes fréquents liés à l’hypocalcémie.
E
- Excitabilité neuromusculaire
Capacité des nerfs et des muscles à répondre à une stimulation, dépendante notamment du calcium.
H
- Homéostasie calcique
Régulation du calcium sanguin assurée par la PTH, la vitamine D et les organes impliqués (os, reins, intestin).
- Hyperphosphatémie
Taux élevé de phosphate dans le sang, souvent associé à l’hypoparathyroïdie.
- Hypocalcémie
Diminution du taux de calcium sanguin.
- Hypercalciurie
Excès de calcium dans les urines, pouvant entraîner des complications rénales.
- Hypomagnésémie
Taux bas de magnésium, pouvant perturber la sécrétion et l’action de la PTH.
- Hypoparathyroïdie (HypoPT)
Pathologie caractérisée par une insuffisance de sécrétion de l'hormone parathyroïdienne (PTH), entraînant une hypocalcémie et, dans certains cas, une hyperphosphatémie.
I
- Injection hebdomadaire
Injection une fois par semaine.
- Imagerie rénale (échographie / scanner)
Examens permettant de détecter des calcifications ou des calculs rénaux.
- Insuffisance parathyroidienne
Diminution ou absence de sécrétion de parathormone (PTH) par les glandes parathyroïdes, entraînant un déséquilibre du métabolisme phosphocalcique, notamment une hypocalcémie.
- Insuffisance rénale chronique (IRC)
Altération progressive et irréversible de la fonction rénale, évoluant depuis plus de 3 mois et pouvant être aggravée par des troubles du calcium.
L
- Laryngospasme
Contraction involontaire du larynx pouvant entraîner une gêne respiratoire, souvent liée à une hypocalcémie sévère.
M
- Métabolisme phosphocalcique
Ensemble des processus biologiques qui régulent les taux de calcium et de phosphate dans l’organisme, impliquant principalement la parathormone (PTH), la vitamine D et les échanges entre os, reins et intestin.
- Minéralisation osseuse
Processus de dépôt de minéraux, notamment le calcium, dans la matrice osseuse.
- Mutation du CaSR
Altération du gène codant le récepteur sensible au calcium (CaSR), pouvant perturber la régulation de la calcémie.
N
- Néphrocalcinose
Dépôts de calcium dans le tissu rénal.
- Néphrolithiase (calculs rénaux)
Formation de calculs dans les reins, souvent liée à l’hypercalciurie.
O
- Ostéoclastes
Cellules responsables de la résorption osseuse.
- Ostéoblastes
Cellules responsables de la formation et de la minéralisation de l’os.
P
- Parathormone (PTH)
Hormone produite par les glandes parathyroïdes.
- Paresthésies
Fourmillements ou picotements, souvent liés à l’hypocalcémie.
- Phosphatémie
Taux de phosphate dans le sang.
- Phosphatase alcaline
Enzyme liée au remodelage osseux ; ses variations peuvent refléter une activité osseuse anormale.
- Pseudohypoparathyroïdie (PHP)
Maladie qui se manifeste par une PTH élevée, mais cette dernière n'étant pas fonctionnelle, elle induit également une hypocalcémie et une hyperphosphatémie, avec les mêmes conséquences cliniques que l'hypoparathyroïdie.
- PTH1R (récepteur de la PTH)
Récepteur cellulaire permettant l’action de la PTH.
Q
- Qualité de vie
Impact global de la maladie sur le bien-être physique, psychologique et social.
R
- Remodelage osseux
Processus continu de renouvellement de l’os impliquant ostéoclastes et ostéoblastes.
- Résistance à la PTH
Réponse insuffisante des tissus à la parathormone, malgré des taux normaux ou élevés.
- Résorption osseuse
Processus de dégradation de l’os par les ostéoclastes, libérant du calcium dans le sang.
S
- Spasme musculaire
Contraction involontaire et prolongée d’un muscle.
T
- Tétanie
Contractions musculaires involontaires dues à une hypocalcémie sévère.
- Thyroïdectomie
Une intervention chirurgicale qui consiste à retirer la totalité ou une partie de la glande thyroïde. Elle peut être réalisée en cas de nodules, de cancer thyroïdien, de goitre ou d’hyperthyroïdie résistante aux traitements.
- Trousseau (signe de)
Spasme de la main déclenché par l’occlusion du bras avec un brassard, signe d’hypocalcémie.
- Troubles cognitifs
Difficultés de concentration, mémoire ou attention pouvant être associées à l’hypoparathyroïdie.
V
- Vitamine D (1,25 di OH D ; 25 OH D)
Vitamine essentielle à l’absorption du calcium :
25 OH D (25‑hydroxyvitamine D) : forme circulante, utilisée pour évaluer les réserves.
1,25 di OH D (1,25‑dihydroxyvitamine D) : forme active, régulée par la PTH.